Приложение к Приказу от 13.10.2004 г № 269 Инструкция
Инструкция по организации пренатального обследования беременных женщин московской области с целью выявления врожденной патологии у плода
Пренатальное обследование беременных осуществляется с целью раннего выявления врожденной патологии у плода и предупреждения рождения детей с летальными и тяжелыми формами врожденных и наследственных болезней путем искусственной элиминации генетически пораженных плодов.
В целях повышения эффективности дородовой диагностики врожденной патологии у плода обследование беременных женщин проводится в установленном порядке.
Первый уровень обследования - муниципальный: проводится массовое ультразвуковое обследование всех беременных женщин в кабинетах ультразвуковой диагностики акушерско-гинекологических учреждений, осуществляющих наблюдение за беременными женщинами, в сроки:
- 10-14 недель беременности - для формирования групп риска по хромосомной патологии (синдрома Дауна) и ВПР (уточняется срок, характер течения беременности, состояние хориона, проводится оценка анатомического строения, толщины воротникового пространства и наличия/отсутствия носовой кости у плода);
- 20-24 недели беременности - для выявления анатомических дефектов развития и эхографических маркеров хромосомной патологии у плода, а также ранних форм задержки развития плода, патологии плаценты и околоплодных вод;
- 32-34 недели беременности - для выявления пороков развития плода с поздним их проявлением, а также в целях функциональной оценки состояния плода.
Ультразвуковое обследование беременных в сроки беременности ранее 10 недель должно быть обосновано наличием медицинских показаний.
Второй уровень обследования - окружной: проводится обследование ответственным окружным специалистом по ультразвуковой пренатальной диагностике с целью уточнения патологии у плода в любом сроке беременности.
Прием и ультразвуковое обследование беременных с подозрением на патологию развития у плода проводится по направлению женских консультаций территорий данного медицинского округа и при наличии протокола ультразвукового обследования плода из территориального кабинета УЗИ.
Третий уровень обследования - областной: осуществляется ультразвуковое обследование и медико-генетическая консультация беременной специалистами медико-генетического отделения диагностики, мониторинга и регистра ВПР МОНИИАГ:
- для уточнения характера и оценки тяжести врожденной патологии у плода, диагностированной ультразвуковым методом;
- определения прогноза жизнеспособности и качества здоровья плода/ребенка при данном ВПР;
- для решения вопросов о необходимости инвазивной диагностики и целесообразности дальнейшего пролонгирования беременности.
На третий уровень обследования направляются беременные женщины:
- по направлению окружных специалистов ультразвуковой диагностики при подтверждении и/или выявлении абсолютных и относительных ультразвуковых маркеров патологии у плода;
- по направлению муниципальных женских консультаций при выявлении биохимических маркеров хромосомной патологии у плода (синдрома Дауна), угрожаемые по рождению детей с наследственной болезнью или ВПР, имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной патологией, с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации, в возрасте старше 35 лет и при воздействии вредных факторов на плод в период эмбриофетогенеза.
При выявлении ВПР, хромосомной или наследственной патологии у плода женщина и члены ее семьи информируются врачом-генетиком и врачом ультразвуковой диагностики медико-генетического отделения диагностики, мониторинга и регистра ВПР МОНИИАГ о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. Женщине выдается соответствующее заключение.
Тактика ведения беременности в случае корригируемого и жизнеспособного порока развития у плода определяется совместно с врачами акушером-гинекологом и профильными детскими специалистами.
При врожденных пороках развития у плода, требующих коррекции в неонатальном периоде, а также при тяжелых, поздно диагностированных ВПР, требующих неонатальной реанимации, родоразрешение беременных женщин проводится в назначенных муниципальных лечебных учреждениях (приложение 5).
В случае летальной или тяжелой (инвалидизирующей) врожденной патологии у плода при принятии женщиной решения об отказе от дальнейшего вынашивания беременности операция индуцированного прерывания беременности по медико-генетическим показаниям проводится в установленном порядке (приложение 5).
Примечание. В срок беременности 16-20 недель врачам женских консультаций рекомендуется назначать беременным обследование уровня сывороточных маркеров на синдром Дауна у плода: альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина человеческого (ХГЧ). При выявлении отклонений в данных показателях беременная женщина направляется к врачу-генетику медико-генетического отделения диагностики, мониторинга и регистра ВПР МОНИИАГ.