Приложение к Приказу от 13.10.2004 г № 269 Инструкция
Инструкция по проведению пренатальной инвазивной диагностики с целью выявления генетической патологии у плода
Инвазивная пренатальная диагностика состояния плода проводится с целью выявления и профилактики распространенных наследственных заболеваний и пороков развития путем инвазивных манипуляций для получения плодного материала и лабораторного генетического исследования.
Показания для проведения инвазивной диагностики плода:
1.Возраст матери 35 лет и старше.
2.Рождение в семье ребенка с хромосомной патологией.
3.Носительство родителями хромосомной аномалии.
4.Наличие у плода эхомаркеров ВПР и хромосомной патологии.
5.Наличие биохимических маркеров хромосомной патологии у плода (отклонение уровней сывороточных материнских маркеров АФП, ХГЧ).
Методы инвазивной диагностики плода:
- в первом триместре беременности проводится трансцервикальная или трансабдоминальная аспирация ворсин хориона;
- во втором триместре беременности проводятся трансабдоминальный амниоцентез, трансабдоминальная аспирация ворсин хориона или ворсин плаценты, трансабдоминальный кордоцентез (пункция пуповины).
Пренатальные инвазивные манипуляции осуществляет акушер-гинеколог, прошедший специальную подготовку по проведению инвазивных методов пренатальной диагностики. Инвазивные манипуляции осуществляются под контролем ультразвукового исследования при отсутствии противопоказаний и при наличии результатов лабораторного обследования женщины (общие анализы крови и мочи, тесты на сифилис, ВИЧ, гепатит В и гепатит С, анализ влагалищного мазка). Лабораторные генетические исследования плодного материала проводятся в федеральных центрах медико-генетической службы.
Семья получает у врача-генетика медико-генетического отделения диагностики, мониторинга и регистра ВПР МОНИИАГ направление на инвазивную пренатальную диагностику, информируется о результатах исследования, диагнозе, прогнозе здоровья и получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности.